2018年國家罕見病目錄公佈 第一批121種罕見病目錄一覽表

序號

中文名稱

英文名稱

1

21-羥化酶缺乏症

21-HydroxylaseDeficiency

2

白化病

Albinism

3

Alport綜合徵

AlportSyndrome

4

肌萎縮側索硬化

AmyotrophicLateralSclerosis

5

Angelman氏症候群（天使綜合徵）

AngelmanSyndrome

6

精氨酸酶缺乏症

ArginaseDeficiency

7

熱納綜合徵（窒息性胸腔失養症）

AsphyxiatingThoracicDystrophy

(JeuneSyndrome)

8

非典型溶血性尿毒症

AtypicalHemolyticUremicSyndrome

9

自身免疫性腦炎

AutoimmuneEncephalitis

10

自身免疫性垂體炎

AutoimmuneHypophysitis

11

自身免疫性胰島素受體病

AutoimmuneInsulinReceptopathy

(TypeBinsulinresistance)

12

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolaseDeficiency

13

生物素酶缺乏症

BiotinidaseDeficiency

14

心臟離子通道病

CardicIonChannelopathies

15

原發性肉鹼缺乏症

CarnitineDeficiency

16

Castleman病

CastlemanDisease

17

腓骨肌萎縮症

Charcot-Marie-ToothDisease

18

瓜氨酸血癥

Citrullinemia

19

先天性腎上腺發育不良

CongenitalAdrenalHypoplasia

20

先天性高胰島素性低血糖血癥

CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia

21

先天性肌無力綜合徵

CongenitalMyasthenicSyndrome

22

先天性肌強直（非營養不良性肌強直綜合徵）

CongenitalMyotoniaSyndrome
(Non-DystrophicMyotonia,NDM)

23

先天性脊柱側彎

CongenitalScoliosis

24

冠狀動脈擴張病

CoronaryArteryEctasia

25

先天性純紅血球再生障礙性貧血

Diamond-BlackfanAnemia

26

Erdheim-Chester病

Erdheim-ChesterDisease

27

法佈雷病

FabryDisease

28

家族性地中海熱

FamilialMediterraneanFever

29

範可尼貧血

FanconiAnemia

30

半乳糖血症

Galactosemia

31

戈謝病

Gaucher’sDisease

32

全身型重症肌無力

GeneralizedMyastheniaGravis

33

Gitelman綜合徵

GitelmanSyndrome

34

戊二酸血癥I型

GlutaricAcidemiaTypeI

35

糖原累積病（I型、Ⅱ型）

GlycogenStorageDisease(TypeI、II）

36

血友病

Hemophilia

37

肝豆狀核變性

HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)

38

遺傳性血管性水腫

HereditaryAngioedema(HAE)

39

遺傳性大皰性表皮鬆解症

HereditaryEpidermolysisBullosa

40

遺傳性果糖不耐受症

HereditaryFructoseIntolerance

41

遺傳性低鎂血癥

HereditaryHypomagnesemia

42

遺傳性多發腦梗死性痴呆

HereditaryMulti-infarctDementia(Cerebral
AutosomalDominantArteriopathywithSubcortical
InfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)

43

遺傳性痙攣性截癱

HereditarySpasticParaplegia

44

全羧化酶合成酶缺乏症

HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency

45

同型半胱氨酸血癥

Homocysteinemia

46

純合子家族性高膽固醇血癥

HomozygousHypercholesterolemia

47

亨廷頓舞蹈病

HuntingtonDisease

48

HHH綜合徵

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome

49

高苯丙氨酸血癥

Hyperphenylalaninemia

50

低鹼性磷酸酶血癥

Hypophosphatasia

51

低磷性佝僂病

HypophosphatemicRickets

52

特發性心肌病

IdiopathicCardiomyopathy

53

特發性低促性腺激素性性腺功能減退症

IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism

54

特發性肺動脈高壓

IdiopathicPulmonaryArterialHypertension

55

特發性肺纖維化

IdiopathicPulmonaryFibrosis

56

IgG4相關性疾病

IgG4relatedDisease

57

先天性膽汁酸合成障礙

InbornErrorsofBileAcidSynthesis

58

異戊酸血癥

IsovalericAcidemia

59

卡爾曼綜合徵

KallmannSyndrome

60

朗格漢斯組織細胞增生症

LangerhansCellHistiocytosis

61

萊倫氏綜合徵

LaronSyndrome

62

Leber遺傳性視神經病變

LeberHereditaryOpticNeuropathy

63

長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症

LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency

64

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis(LAM)

65

賴氨酸尿蛋白不耐受症

LysinuricProteinIntolerance

66

溶酶體酸性脂肪酶缺乏症

LysosomalAcidLipaseDeficiency

67

楓糖尿症

MapleSyrupUrineDisease

68

馬凡綜合徵

MarfanSyndrome

69

McCune-Albrigh綜合徵

McCune-AlbrightSyndrome

70

中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症

MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency

71

甲基丙二酸血癥

MethylmalonicAcademia

72

粒線體腦肌病

MitochodrialEncephalomyopathy

73

黏多糖貯積症

Mucopolysaccharidosis

74

多灶性運動神經病

MultifocalMotorNeuropathy

75

多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症

MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency

76

多發性硬化

MultipleSclerosis

77

多系統萎縮

MultipleSystemAtrophy

78

肌強直性營養不良

MyotonicDystrophy

79

N-乙醯穀氨酸合成酶缺乏症

N-acetylglutamateSynthaseDeficiency

80

新生兒糖尿病

NeonatalDiabetesMellitus

81

視神經脊髓炎

NeuromyelitisOptica

82

尼曼匹克病

Niemann-PickDisease

83

非綜合徵性耳聾

Non-SyndromicDeafness

84

Noonan綜合徵

NoonanSyndrome

85

鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症

OrnithineTranscarbamylaseDeficiency

86

成骨不全症（脆骨病）

OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)

87

帕金森病（青年型、早髮型）

ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)

88

陣發性睡眠性血紅蛋白尿

ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria

89

黑斑息肉綜合徵

Peutz-JeghersSyndrome

90

苯丙酮尿症

Phenylketonuria

91

POEMS綜合徵

POEMSSyndrome

92

卟啉病

Porphyria

93

Prader-Willi綜合徵

Prader-WilliSyndrome

94

原發性聯合免疫缺陷

PrimaryCombinedImmuneDeficiency

95

原發性遺傳性肌張力不全

PrimaryHereditaryDystonia

96

原發性輕鏈型澱粉樣變

PrimaryLightChainAmyloidosis

97

進行性家族性肝內膽汁淤積症

ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis

98

進行性肌營養不良

ProgressiveMuscularDystrophy

99

丙酸血癥

PropionicAcidemia

100

肺泡蛋白沉積症

PulmonaryAlveolarProteinosis

101

肺囊性纖維化

PulmonaryCysticFibrosis

102

視網膜色素變性

RetinitisPigmentosa

103

視網膜母細胞瘤

Retinoblastoma

104

重症先天性粒細胞缺乏症

SevereCongenitalNeutropenia

105

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵)

SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)

106

鐮刀型細胞貧血病

SickleCellDisease

107

Silver-Russell綜合徵

Silver-RussellSyndrome

108

谷固醇血癥

Sitosterolemia

109

脊髓延髓肌萎縮症（肯尼迪病）

SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)

110

脊髓性肌萎縮症

SpinalMuscularAtrophy

111

脊髓小腦性共濟失調

SpinocerebellarAtaxia

112

系統性硬化症

SystemicSclerosis

113

四氫生物蝶呤缺乏症

TetrahydrobiopterinDeficiency

114

結節性硬化症

TuberousSclerosisComplex

115

原發性酪氨酸血癥

Tyrosinemia

116

極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症

VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency

117

威廉姆斯綜合徵

WilliamsSyndrome

118

溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵

Wiskott-AldrichSyndrome

119

X-連鎖無丙種球蛋白血癥

X-linkedAgammaglobulinemia

120

X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

X-linkedAdrenoleukodystrophy

121

X-連鎖淋巴增生症

X-linkedLymphoproliferativeDisease